СМИ сообщили о страшной истории — в Нижегородской области сразу у семи жителей из одного рода диагностирована болезнь Фабри. Это наследственное заболевание, которое приводит к долгой и болезненной гибели вследствие отказа органов. Что же представляет собой такая патология?

Это наследственная болезнь, при которой отмечается отсутствие одного из важных ферментов — альфа-галактозидазы, а также происходит накопление в тканях промежуточных продуктов липидного обмена (иначе известного еще как жировой обмен). Прежде всего они задерживаются в клетках сосудов, почек, сердца, ЦНС и роговице.

Статья по теме

Мутант расправил плечи. О чем может рассказать генетика человека?

Болезнь получила такое название в честь немецкого врача-дерматолога Джона Фабри, который описал ее проявления еще в 1898 году — он основывался на изучении симптоматики у 13-летнего пациента. Схожий случай в то же время описывал и врач из Великобритании Вильям Андерсен. Поэтому патологию чаще называют болезнь Андерса — Фабри. Кроме того, в списке диагнозов можно увидеть и другие ее синонимичные названия — диффузная универсальная ангиокератома, наследственный дистонический липидоз. Диагностируется в 1 случае на 40-120 тысяч новорожденных.

Почему появляется?

Причины развития болезни Фабри заключаются в мутации гена, ответственного за кодировку фермента. На фоне такого сбоя отмечается нарушение метаболизма ряда веществ.

Генетический дефект такого рода проявляется в X-хромосоме, поэтому отмечается рецессивный характер наследования. Так как у мужчин X-хромосома одна, то при проблемах с ней будет развиваться классическая картина заболевания. У женщин их две, поэтому процесс развития болезни может быть медленнее. Больной же мужчина обязательно передаст X-хромосому своим дочерям. При этом сыновья у него будут здоровы.

Симптомы Фабри

Симптоматика при такой патологии довольно разнообразна. Она включает в себя:

  • Боли в конечностях — характеризуется как острая и жгучая;
  • Развитие депрессивных состояний;
  • Быстрая утомляемость;
  • Почечная и сердечная недостаточность;
  • Острые нарушения мозгового кровообращения.

Кроме того, появляются боли в руках и ногах, отмечаются лихорадочные состояния, пурпурные кожные высыпания. Последние являются характерным признаком заболевания. Пятна диаметром в несколько миллиметров могут отличаться цветом — от красного до синего. Они также могут быть как плоскими, так и слегка выступающими над кожей. Основные места их локализации — ягодицы, бедра, пах, область пупка, пальцы рук, колени, локти.

Процессы развиваются постепенно. Боли могут быть хроническими и острыми в виде кризов. В случае с хроническим течением боли могут быть не слишком сильной выражены, но при этом отличаться постоянством. Острые же кризы продолжаются несколько часов, а иногда и суток и представляют собой быстрое нарастание боли, сопровождающееся повышением температуры тела.

Сбивается процесс потоотделения, вследствие чего люди начинают плохо реагировать на жару, подвержены перегреваниям. Также перегрев начинается и при обычных занятиях спортом. 

В числе осложнений при прогрессировании патологии — инвалидизация и смерть из-за полиорганной недостаточности.

Редкий анализ при редкой болезни. Как выявить нарушение обмена веществ
Подробнее

Этапы развития патологии

Из-за наследственного характера болезнь начинает развиваться еще внутриутробно. Но из-за относительно медленного прогрессирования заметить симптомы можно гораздо позже — к 6-12, а в некоторых случаях даже к 30 годам.

Лечение

Единственный вариант терапии — заместительная. Для нее используют специальные препараты. Своевременно начатое лечение помогает снизить выраженность болей, уменьшает осложнения на сердце и почки. Также практикуют и симптоматические варианты лечения. Кроме того, узконаправленные специалисты могут назначать при такой патологии и свои препараты. Так, например, уролог предложит средства при недостаточности почек.

Если говорить о прогнозах, то при вовремя начатом лечении можно купировать симптомы практически полностью, тем самым повысив качество жизни пациентов. Без лечения средняя продолжительность жизни у женщин равна 40-60 годам, у мужчин — 40-70.

Что касается профилактики, то тут она заключается лишь в своевременной постановке диагноза, чтобы можно было начать терапию как можно раньше.


Источник