Девочка с уникальной аномалией прожила всего 20 лет. Она скончалась шесть лет назад, а ученые так и не могут понять, что же с ней произошло.
Брук Гринберг родилась в 1993 году в США. Во время беременности врачи отмечали аномалии развития, но не могли поставить никакой диагноз. Когда девочка родилась, у нее нашли искривление позвоночника и отставание в физическом развитии. Сначала это не вызвало большого беспокойства – в остальном Брук казалась здоровой.
Но шло время, а Брук все больше отличалась от других детей. Она росла очень медленно и к десяти месяцам весила менее 3,5 килограммов, то есть, меньше, чем многие новорожденные. Медики пытались найти причину болезни девочки, но сделать этого не получалось. Зато проблемы возникали одна за одной, озадачивая врачей еще больше.
В четыре года Брук внезапно впала в кому. При обследовании у нее нашли опухоль мозга и врачи сказали семье, что девочка не проживет и нескольких дней. Но через две недели Брук пришла в сознание, а МРТ показало, что опухоль регрессировала сама по себе – без малейшего лечения, и больше не угрожает жизни девочки. С Брук происходили и другие, не менее шокирующие вещи. Например, она пережила инсульт и тяжелый эпизод эпилепсии, но ни то, ни другое никак не отразилось на ее мозге. Примерно к восьми годам она перестала расти. К этому времени ее рост составлял всего 76 сантиметров.
Генетические анализы не показывали никаких отклонений, в итоге врачи пришли к выводу, что у Брук очень короткие теломеры – это концевые участки хромосом, которые отвечают за деление и жизненный цикл клетки. Причину этого установить до сих пор не удалось.
Брук скончалась, когда ей было 20 лет. Она так и не научилась говорить, психическое развитие девочки оценивалось на возраст до года. При этом, например, в 16 лет ее костное развитие оценивалось на возраст 8-10 лет, состояние кожи и волос было как у двухлетнего ребенка.
На данный момент Брук считается единственным известным пациентом с такой загадочной патологией. У нее есть три сестры, у которых не было никаких проблем в развитии. Врачи отмечают, что продолжительность жизни девочки наверняка была бы гораздо короче, если бы не любящая семья, которая изо всех сил старалась заботиться о ней.
Источник: 7mednews.ru