СМИ сообщили о страшной истории — в Нижегородской области сразу у семи жителей из одного рода диагностирована болезнь Фабри. Это наследственное заболевание, которое приводит к долгой и болезненной гибели вследствие отказа органов. Что же представляет собой такая патология?
Это наследственная болезнь, при которой отмечается отсутствие одного из важных ферментов — альфа-галактозидазы, а также происходит накопление в тканях промежуточных продуктов липидного обмена (иначе известного еще как жировой обмен). Прежде всего они задерживаются в клетках сосудов, почек, сердца, ЦНС и роговице.
Статья по теме
Мутант расправил плечи. О чем может рассказать генетика человека?
Болезнь получила такое название в честь немецкого врача-дерматолога Джона Фабри, который описал ее проявления еще в 1898 году — он основывался на изучении симптоматики у 13-летнего пациента. Схожий случай в то же время описывал и врач из Великобритании Вильям Андерсен. Поэтому патологию чаще называют болезнь Андерса — Фабри. Кроме того, в списке диагнозов можно увидеть и другие ее синонимичные названия — диффузная универсальная ангиокератома, наследственный дистонический липидоз. Диагностируется в 1 случае на 40-120 тысяч новорожденных.
Почему появляется?
Причины развития болезни Фабри заключаются в мутации гена, ответственного за кодировку фермента. На фоне такого сбоя отмечается нарушение метаболизма ряда веществ.
Генетический дефект такого рода проявляется в X-хромосоме, поэтому отмечается рецессивный характер наследования. Так как у мужчин X-хромосома одна, то при проблемах с ней будет развиваться классическая картина заболевания. У женщин их две, поэтому процесс развития болезни может быть медленнее. Больной же мужчина обязательно передаст X-хромосому своим дочерям. При этом сыновья у него будут здоровы.
Симптомы Фабри
Симптоматика при такой патологии довольно разнообразна. Она включает в себя:
- Боли в конечностях — характеризуется как острая и жгучая;
- Развитие депрессивных состояний;
- Быстрая утомляемость;
- Почечная и сердечная недостаточность;
- Острые нарушения мозгового кровообращения.
Кроме того, появляются боли в руках и ногах, отмечаются лихорадочные состояния, пурпурные кожные высыпания. Последние являются характерным признаком заболевания. Пятна диаметром в несколько миллиметров могут отличаться цветом — от красного до синего. Они также могут быть как плоскими, так и слегка выступающими над кожей. Основные места их локализации — ягодицы, бедра, пах, область пупка, пальцы рук, колени, локти.
Процессы развиваются постепенно. Боли могут быть хроническими и острыми в виде кризов. В случае с хроническим течением боли могут быть не слишком сильной выражены, но при этом отличаться постоянством. Острые же кризы продолжаются несколько часов, а иногда и суток и представляют собой быстрое нарастание боли, сопровождающееся повышением температуры тела.
Сбивается процесс потоотделения, вследствие чего люди начинают плохо реагировать на жару, подвержены перегреваниям. Также перегрев начинается и при обычных занятиях спортом.
В числе осложнений при прогрессировании патологии — инвалидизация и смерть из-за полиорганной недостаточности.
Редкий анализ при редкой болезни. Как выявить нарушение обмена веществ
Подробнее
Этапы развития патологии
Из-за наследственного характера болезнь начинает развиваться еще внутриутробно. Но из-за относительно медленного прогрессирования заметить симптомы можно гораздо позже — к 6-12, а в некоторых случаях даже к 30 годам.
Лечение
Единственный вариант терапии — заместительная. Для нее используют специальные препараты. Своевременно начатое лечение помогает снизить выраженность болей, уменьшает осложнения на сердце и почки. Также практикуют и симптоматические варианты лечения. Кроме того, узконаправленные специалисты могут назначать при такой патологии и свои препараты. Так, например, уролог предложит средства при недостаточности почек.
Если говорить о прогнозах, то при вовремя начатом лечении можно купировать симптомы практически полностью, тем самым повысив качество жизни пациентов. Без лечения средняя продолжительность жизни у женщин равна 40-60 годам, у мужчин — 40-70.
Что касается профилактики, то тут она заключается лишь в своевременной постановке диагноза, чтобы можно было начать терапию как можно раньше.
