Альбинизм — редкое, генетически наследуемое заболевание, которое характеризуется полным или частичным отсутствием у человека пигмента меланина в волосах, коже и глазах. Каковы клинические проявления альбинизма, в чём опасность и существуют ли методы лечения?
Karolina Grabowska / Pexels Альбинизм — не просто особенность внешности, он может серьёзно ухудшить здоровье человека, если не принять меры вовремя.
Не занимайтесь самолечением! В наших статьях мы собираем последние научные данные и мнения авторитетных экспертов в области здоровья. Но помните: поставить диагноз и назначить лечение может только врач.
Какие симптомы у альбинизма?
Клинические признаки заболевания:
- бледная окраска кожи (отсутствие пигментации);
- светлые волосы (которые, в зависимости от расы, могут быть белыми, желтоватыми, рыжими или светло-коричневыми);
- отсутствие пигмента в радужной оболочке глаз делает ее полупрозрачной (при определенном освещении глаза могут казаться красноватыми из-за кровеносных сосудов);
- сухость кожи, сверхчувствительность к солнечным лучам, нарушенное потоотделение;
- снижение остроты зрения и нистагм (быстрое движение глаз, совершаемое непроизвольно).
В чем причины возникновения альбинизма?
Причиной возникновения этого заболевания является мутация на генетическом уровне. У некоторых людей может присутствовать этот ген, но он подавляется здоровыми генами, вследствие чего болезнь не развивается.
Как правило, признаки заболевания проявляются с рождения. В некоторых случаях с возрастом происходит небольшое восстановление пигментации кожи, волос и радужной оболочки.
Существуют ли группы риска? Кто больше подвержен заболеванию?
В группу риска входят те, у кого близкие или родители являются носителями гена или страдают этим заболеванием.
Альбинизм поражает людей всех этнических групп; по оценкам, его частота во всем мире составляет примерно один случай из 17 000. Распространенность альбинизма наиболее высока среди лиц африканского происхождения, проживающих в странах к югу от Сахары.
Какие формы альбинизма существуют?
Существует два основных типа альбинизма:
- глазокожный, поражающий глаза, кожу и волосы;
- глазной, поражающий только глаза.
В чем опасность этого заболевания?
Меланин нужен нашей коже для того, чтобы защищать ее от прямых солнечных лучей, которые могут приводить к ожогам и раку. Поэтому солнце очень опасно для людей с альбинизмом — они не защищены от солнечных лучей, а риск кожных онкологических заболеваний у них в сотни раз выше, чем у обычных людей.
Однако меланин нужен не только коже, но и глазам — он блокирует солнечные лучи, проходящие через сетчатку. Поэтому различные проблемы со зрением — такой же частый симптом альбинизма, как и светлая кожа.
Можно ли вылечить альбинизм? К какому врачу обращаться?
Обращаться необходимо к дерматовенерологу и офтальмологу. Полностью излечить альбинизм невозможно, однако можно улучшить качество жизни и свести к минимуму риск осложнений. Пациентам с альбинизмом рекомендуется:
- полностью закрывать кожу, если предстоит выйти на солнце;
- пользоваться солнцезащитными кремами с SPF выше 30;
- внимательно следить за изменениями кожного покрова — новыми родинками, пятнами, скоплениями веснушек, и сразу же обращаться к врачу;
- проходить полный осмотр кожи у врача как минимум раз в полгода;
- использовать специальные линзы для защиты глаз.
